12岁男孩眼睛分泌强力胶 将面临失明
12岁男孩眼睛分泌强力胶
近亲结婚导致了生下来的这个男孩眼睛分泌强力胶难以睁开,眼皮一直黏在一起。专家解释这是近亲结婚导致的遗传病,称若不治疗将面临失明。安徽蚌埠市怀远县12岁男孩小沈得了一种罕见怪病,他的眼睛能分泌“强力胶”,右眼眼睑粘在了一起难以分开,这是一种近亲结婚导致的疾病。
据了解,小沈的父母是近亲结婚,他的身高只有1.25米,比同龄的孩子矮小。另外,小沈左眼睁开的时候,右眼已经完全粘连,一直闭合睁不开。即使用手试图撑开,上下眼睑已经完全粘连起来,根本看不到被眼睑覆盖的眼球。小沈患上的是一种名叫睑缘粘连、外胚层缺陷综合征,这是一种由基因突变引起的遗传病,是一种近亲结婚导致的疾病。
家人称,小沈长到两岁时就出现了右眼上下眼睑粘连的情况。由于家庭经济困难无钱治病,小沈原本是上下眼睑中几个位点出现粘连,随着时间的推移右眼眼睑完全粘连起来。医生称,如果不尽快治疗,随着时间的推移,小沈可能面临失明的危险。目前,医院已完成小沈及其家人的全基因外显子测序,正在寻找突变位点。
一个月前,小沈被带到中国医学科学院皮肤病医院求医。得知其家庭情况后,皮肤病医院为小沈免去了包括前期基因检测、会诊、手术治疗等一系列就诊费用两万余元,并根据孩子病情,组织整形美容外科、皮肤内科、手术室成立会诊小组,召开病情讨论会,制订治疗方案。
7月21日下午,手术在整形美容外科进行,经过近一个半小时的手术,医生终于看到小沈的眼球。由于长时间闭合,小沈的右眼虽然有了光感,但视力微弱,恢复情况还有待术后的进一步观察。好在有惊无险,手术非常顺利。