科学家发现人类400万基因“开关”

“人类基因组不再是一个空壳了。”国际科学界5日宣布，“DNA元素百科全书”计划(简称ENCODE)获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，以30篇论文的形式同时发表在英国《自然》杂志等多份学术刊物上。

人类基因研究再突破

这是“人类基因组计划”之后国际科学界在基因研究领域取得的又一重大进展。人类基因组计划让我们得到了人类基因组图谱，但其中许多基因过去都不知道有什么功能。研究者最常关注的是与编码蛋白质相关的基因，但它们只占整个基因组的约2%。一个聚集了422位科学家的国际团队，完成了解析基因组剩余部分(非编码区域)的工作，人类基因组中约80%的基因都有某种确定的功能。

参与这项计划的英国桑格研究所研究人员珍妮弗·哈罗说，如果说人类基因组计划提供了一张地图，那么ENCODE计划就在这张地图上标出了各个基因的功能信息。

这两个计划之间也有承上启下的关系，在人类基因组计划基本完成的2003年，国际科学界创建了ENCODE计划。这也是一个大型国际合作项目，来自美国、英国、西班牙、日本和新加坡五国32个研究机构的科学家参与了此次项目，耗资1.5亿美元。他们获得并分析了超过15万亿字节的原始数据，目前已经全部公布。研究对147个组织类型进行了分析，以确定哪些能打开和关闭特定的基因，以及不同类型细胞之间的“开关”存在什么差异。

中科院北京基因组研究所副研究员严江伟认为，如果说人类基因组序列只是确定了字典里的字，现在ENCODE计划等于为这些字加了注释。“比如说研究先天性心脏病就可以去查心脏方面的基因。但目前人类基因功能的研究成果还是基础研究，离应用研究还有一段距离。”

“垃圾DNA”并非垃圾

基因是遗传的基本单位，到上世纪60年代，科学家认为基因是用以制造蛋白的DNA编码。人类基因组中2.1万个蛋白质编码基因只占了整个基因组的1.2%，那么，其余98.8%的基因是做什么的？1972年，日本遗传学家大野乾给这些不能编码蛋白质的DNA片段起了个名字，叫做“垃圾DNA”。

ENCODE项目的一个主要目的就是去分析那些“垃圾”的功能。经过ENCODE合作项目的初步努力，现在科学家们可以说“80%的基因组是有功能的”。
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